Überarbeitete Leitlinie «Morbus Fabry»: frühzeitige Diagnose ist essenziell

Die S1-Leitlinie fasst die klinische Vielfalt des M. Fabry nach dem aktuellen Kenntnisstand zusammen und gibt eine Patienten- und Ressourcen-schonende Anleitung zur kooperativ-interdisziplinären Diagnostik und Therapie der Erkrankung.

Das klassische Bild der Erbkrankheit wird in der Regel bei Männern beobachtet. Frauen erkranken oft später und weniger schwer, wobei sie jede Krankheitsschwere erreichen können. Erste Symptome treten meist in der Kindheit und Jugend auf. Fehldiagnosen sind häufig, weil der klinische Phänotyp bei M. Fabry sehr variabel sein kann. Oft wird die Krankheit erst Jahre nach dem Auftreten erster Symptome diagnostiziert und behandelt. Dadurch verschlechtert sich die Prognose erheblich.

Typische Manifestationen bei M. Fabry sind

Bei unklarer Genese, insbesondere bei jungen Patienten sowie bei zerebralen Marklagerläsionen unklarer Genese sollte deshalb ein M. Fabry ausgeschlossen werden. Auch das Vorliegen einer Nephropathie und einer linksvetrikulären Hypertrophie (LVH) vor allem in jungen Jahren kann auf M. Fabry hinweisen. Vor allem bei Frauen kann schon ein diskretes late enhancement ohne LVH ein Zeichen für eine Fabry-Kardiomyopathie sein.

Bleibt die Krankheit unbehandelt, schränken Niereninsuffizienz, Kardiomyopathie und Schlaganfälle die Lebenserwartung ein. Die meisten Symptome nehmen altersabhängig zu, deshalb ist ein frühzeitiger Therapiebeginn essenziell. Die Enzymersatztherapie bei M. Fabry verlangsamt das Fortschreiten der Erkrankung. Rechtzeitig Diagnostizierte können dadurch mittlerweile ein fast normales Leben ohne Einschränkung auch bezüglich ihrer Lebenserwartung führen.

Seit 2016 ist zudem eine orale Behandlungsoption für M. Fabry-Patientinnen verfügbar, die eine Missense-Genvariante mit noch erhaltener Enzym-Restfunktion tragen.PS

Quelle: Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN)/Pressemitteilung, 12.01.2023