Das Eulenburg-Syndrom
Seltene Syndrome III
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Das Eulenburg-Syndrom, auch bekannt als Paramyotonia congenita oder Kältemyotonie, ist eine seltene genetische Erkrankung, die nach dem Erstbeschreiber Albert Eulenburg (1840–1917) benannt wurde und zur Gruppe der Natriumkanalmyotonien gehört. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine erschwerte Entspannung der Muskulatur nach Kontraktion und bei Kälte. Dies liegt an Punktmutationen im SCN4A-Genauf Chromosom 17q23. Pathophysiologisch ist die Funktion des Natriumkanals in den Muskelzellen gestört, was zu einer stark verlangsamten Inaktivierung führt. Bei Kälte und wiederholten Bewegungen kommt es zu einem vermehrten Einstrom von Natriumionen in die Zelle. Diese erhöhte Natriumeinlagerung bewirkt eine andauernde leichte Depolarisation der Muskelzellen, was zu einer anhaltenden Kontraktion führt.
Die Symptome der Paramyotonia congenita sind in der Regel lebenslang vorhanden. Charakteristisch ist eine durch Kälte ausgelöste Steifigkeit der Muskeln, insbesondere in den Augen, im Gesicht, im Hals sowie in den Schluck- und Extremitätenmuskeln, besonders der Unterarme und Beine. Bereits kurze Kälteexposition oder geringe körperliche Aktivität können eine Muskelschwäche und Schmerzhaftigkeit der Skelettmuskulatur hervorrufen. Eine auffällige klinische Untersuchung ist die Verzögerung der Öffnung der Augenlider nach festem Zukneifen, die sich bei Kälte verschlimmert. Andere typische Zeichen wie Faustschluss- oder Perkussionsmyotonie sind jedoch nicht immer nachweisbar.
Für eine umfassende Diagnose werden häufig eine Elektromyographie (EMG) mit Kälteprovokation, die Messung von Kreatin-Kinase und die Bestimmung der Transaminasen im Blut durchgeführt. Eine genetische Analyse kann zur Bestätigung der Diagnose und zur Identifizierung der spezifischen Mutation im SCN4A-Gen beitragen.
Therapeutisch gibt es bisher nur wenige systematische Studien zur Paramyotonia congenita. Behandlungsstrategien konzentrieren sich auf die Vermeidung von Kälte und die Linderung der Symptome durch Medikamente. Am häufigsten werden Mexiletin und ersatzweise Carbamazepinverwendet. In einigen Fällen können auch andere Natriumkanalblocker eingesetzt werden, um die Muskelübererregbarkeit zu reduzieren. Physikalische Therapien können ebenfalls hilfreich sein, um die Muskelsteifigkeit zu mindern und die Beweglichkeit zu verbessern.
Albert Siegfried Jacob Eulenburg,
nach dem das Syndrom benannt ist, wurde 1840 in Berlin geboren. Er war ein vielseitig begabter Arzt und Wissenschaftler, der in verschiedenen medizinischen Disziplinen tätig war, darunter Chirurgie, Pharmakologie, Neurologie und insbesondere Sexualforschung. Er trug massgeblich zur frühen Erforschung der Kältemyotonie bei und legte den Grundstein für das Verständnis dieser Erkrankung. Eulenburg war Professor an der Universität Greifswald und gilt als Mitbegründer der ärztlichen Sexualforschung, die sich mit den medizinischen und wissenschaftlichen Aspekten der menschlichen Sexualität auseinandersetzt. Seine Beiträge zur Medizin umfassen nicht nur die Entdeckung und Beschreibung des Eulenburg-Syndroms, sondern auch zahlreiche Publikationen und Forschungen in der neurologischen und sexuologischen Wissenschaft. Eulenburg starb 1917 in Berlin, hinterliess jedoch ein bedeutendes Erbe in der medizinischen Forschung.
